婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病棕榈酰蛋白硫酯酶1基因的二个新突变

　　为了报告在2例婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病中发现棕榈酰蛋白硫酯酶1(PPT1)基因2个新的突变。研究者先证者1和2均在1岁以内出现进行性智能和运动发育倒退。病理检查诊断为婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病.对先证者1和2以及前者的父母的PPT1基因编码区9个外显子及两旁的内含子序列设计引物进行PCR扩增，扩增产物测序检查。结果先证者1存在复合杂合突变，分别为第6外显子的c550G→A即E184K点突变和第1内含子的IVS1+1G→A剪接突变 医学教 育网收集整理 。其父亲在第1内含子也存在IVS1+1G→A杂合性剪接突变，其母存在E184K杂合性突变。先证者2存在纯合突变，在第3外显子出现c272A→C即Q91P突变.对50例正常人DNA进行突变筛查均未发现相同突变。可见PPT1基因在第1内含子的IVS1+1G→A剪接突变以及第3外显子的Q91P突变为2个以前没有报道的新突变，导致婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病的发生。因此中国人的婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病在PPT1基因的突变类型方面和其他地区的病例可能不完全相同。