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问医生

临床表现类似RHS的疾病

  较常见的有:Unverricht-Lundborg病(亦称波罗的海肌阵挛),Lafora体病,神经元蜡样褐脂质沉积症,线粒体脑肌病MERRF型,Sialidosis病(樱桃红斑肌阵挛综合征)[9]。

  较少见的有:Gaucher病;GM2神经节苷脂沉积症,生物素反应性脑病,运动性肌阵挛-肾脏损害综合征,齿状核红核-苍白球丘脑底核萎缩,Ekbom综合征(PME、痴呆、脂肪瘤、骨骼畸形),May-White综合征(PME、听力丧失、共济失调)等。

  所有这些疾病都有独特的生化及病理改变,亦具有不同的遗传学特征,如线粒体脑肌病MERRF型属母系遗传,由于线粒体的结构和功能异常所致,可伴有血及脑脊液乳酸和丙酮酸水平增高,肌活检可见RRF纤维,目前已有人证实其基因突变的位点位于线粒体DNA的tRNALysA-G8344上[9,10]。Unverricht-Lundborg病肌阵挛较突出,生化及病理无异常,而Lafora体病智能减退较明显,肌阵挛较轻,脑电图显示特征性枕叶癫痫波释放,脑、肝、骨骼肌、皮肤活检可见Lafora小体,神经元蜡样脂褐质沉积症与脂肪酸过氧化酶缺乏有关,Sialidosis病的病因是α-N-乙酰神经胺酶和β-半乳糖苷酶缺乏,Gaucher病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏等所致。由于上述疾病都可以引起肌阵挛和共济失调,临床上很难将RHS与上述疾病区分开来,特别是Unverricht-Lundborg的诊断标准[5](6~15岁起病,表现肌阵挛、强直-阵挛发作、特征性脑电图改变,呈进行性)与RHS基本相同。Marsden等研究了30例过去诊断为RHS的病人,对其中13例进行肌活检,5例证实为线粒体脑肌病,而相当一部分人病因不明,其中4例符合Unverricht-Lundborg的诊断标准,故我们认为,RHS不能作为一个独立的疾病实体存在,而是一个临床综合征,可以由多种原因引起,临床医生也不能把RHS作为最后诊断,而应从多方面排出上述疾病。

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