临床表现类似RHS的疾病
较常见的有：Unverricht-Lundborg病(亦称波罗的海肌阵挛)，Lafora体病，神经元蜡样褐脂质沉积症，线粒体脑肌病MERRF型，Sialidosis病(樱桃红斑肌阵挛综合征)[9]。
较少见的有:Gaucher病;GM2神经节苷脂沉积症，生物素反应性脑病，运动性肌阵挛-肾脏损害综合征，齿状核红核-苍白球丘脑底核萎缩，Ekbom综合征(PME、痴呆、脂肪瘤、骨骼畸形)，May-White综合征(PME、听力丧失、共济失调)等。
所有这些疾病都有独特的生化及病理改变，亦具有不同的遗传学特征，如线粒体脑肌病MERRF型属母系遗传，由于线粒体的结构和功能异常所致，可伴有血及脑脊液乳酸和丙酮酸水平增高，肌活检可见RRF纤维，目前已有人证实其基因突变的位点位于线粒体DNA的tRNALysA-G8344上[9，10]。Unverricht-Lundborg病肌阵挛较突出，生化及病理无异常，而Lafora体病智能减退较明显，肌阵挛较轻，脑电图显示特征性枕叶癫痫波释放，脑、肝、骨骼肌、皮肤活检可见Lafora小体，神经元蜡样脂褐质沉积症与脂肪酸过氧化酶缺乏有关，Sialidosis病的病因是α-N-乙酰神经胺酶和β-半乳糖苷酶缺乏，Gaucher病是由于葡萄糖脑苷酶缺乏等所致。由于上述疾病都可以引起肌阵挛和共济失调，临床上很难将RHS与上述疾病区分开来，特别是Unverricht-Lundborg的诊断标准[5](6～15岁起病，表现肌阵挛、强直-阵挛发作、特征性脑电图改变，呈进行性)与RHS基本相同。Marsden等研究了30例过去诊断为RHS的病人，对其中13例进行肌活检，5例证实为线粒体脑肌病，而相当一部分人病因不明，其中4例符合Unverricht-Lundborg的诊断标准，故我们认为，RHS不能作为一个独立的疾病实体存在，而是一个临床综合征，可以由多种原因引起，临床医生也不能把RHS作为最后诊断，而应从多方面排出上述疾病。
