血清酸性磷酸酶诊断法
根据肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓穿刺涂片以瑞氏染色找到高雪细胞,血清酸性磷酸酶增高即可诊断。高雪细胞体很大,直径约20~80μm,多呈卵圆形,含有一个或数个偏心的胞核,核为圆形、椭圆形或不整形,染色质很粗糙。胞浆量多,无空泡,呈淡蓝色,显示粗暗交织成网状的条纹结构,有如皱纹纸。电镜检查可见胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。糖原组织化学染色(PAS)和酸性磷酸酶染色呈强阳性,苏丹黑染色阳性或弱阳性。与高雪细胞类似的细胞可见于白细胞大量迅速破坏的情况,如慢性粒细胞白血病的骨髓片中,偶见于血小板减少性紫癜的骨髓中。此非缺乏β-葡萄糖苷脂酶所致,而是由于血细胞大量破坏,红细胞葡萄糖苷脂和乳糖基酰基鞘氨醇大量进入吞噬细胞中,超过了其水介糖脂类的能力,而致葡萄糖脑苷堆积。