什么是睾丸发育不全
睾丸发育不全又称先天性生精不能症，主要病因是男性性染色体畸变而致男性无生育能力或第二性征发育不全，智力、行为障碍以及身材高大等异常症状。
一、临床表现
本病青春期前缺乏明显临床症状，仅少数有轻度智力低下和行为异常，青春期则出现明显男性第二性征发育不全表现。
1、智力低下：本病大多数患者智力正常，约1/4患者有轻度智力低下。临床研究发现，性染色体(X染色体)越多，智力低下发生率及其程度越严重。
2、精神异常：以感情淡漠、主动性缺乏和思维贫乏为主要特征。患儿多表现为害羞、性格孤僻、沉默寡言、不善交往，某些患儿还表现出对父母过分不正常的依赖，上学后常逃学在外游荡，甚至可能出现不端行为。部分患儿可出现神经质倾向，甚至出现精神病症状。研究发现，本病患儿中精神分裂症的发生率较正常人群高几倍。
3、第二性征发育障碍：患者外表呈男性，但睾丸小(长径约在2厘米以下)，小阴茎，还可出现隐睾、尿道下裂、性欲低、无精子等情况，一般不能生育。10-30%患儿呈女性化，如出现乳房、体毛稀少、无胡须、皮肤细嫩、皮下脂肪发达、喉结不明显、身材修长，尤以下肢增长明显等。
4、畸形及皮纹异常：可有小头畸形、骨骼畸形，如桡尺骨骨性联合、肘外翻、膝和髋外翻等;眼部畸形，如严重视力障碍，虹膜、脉络膜、色素膜裂开或虹膜缺如等。
二、实验室检查
1、染色体核型分析
正常男性的染色体核型为46，XY，而先天性睾丸发育不全的患儿，其典型核型为47，XXY。此外，还可出现嵌合型、变异型两种。
2、内分泌改变
患儿进入青春期后，血中睾丸酮水平降低或正常低值，血及尿中促性腺激素水平增高，卵泡刺激素和黄体生成素均增高，尿17-酮类固醇降低，这是由于睾丸间质细胞内分泌功能不足，减少了对垂体分泌促性腺激素的抑制作用所致。
三、诊断及鉴别诊断
根据男性第二性征发育不全、外生殖器异常、智力发育落后、行为异常等，进一步作口腔粘膜性染色质及染色体核型分析可确诊。本病应与青春期发育延迟症鉴别。本病的性染色质为阳性，而延迟症的性染色质为阴性;本病青春期内一般有大量促性腺激素，而延迟症则缺乏此类激素;睾丸活检本病可见前述异常病理改变。
四、治疗及预后
采用雄激素替代疗法。一般青春前期(11—12岁)可开始给予适量睾丸酮肌注，每周1-2次，每次25-50毫克。性发育改善后继续给予维持量。一般认为治疗后第二性征有所发育，但不能促进睾丸发育和恢复生育能力。
